neoBona: przygotowanie i pobranie krwi
neoBona jest nieinwazyjnym testem prenatalnym opartym na analizie wolnego pozakomórkowego DNA płodu w krwi matki. Badanie zaleca się wykonywać od 10. tygodnia ciąży. Prawidłowe przygotowanie pacjentki oraz procedura pobrania krwi mają kluczowe znaczenie dla jakości materiału i rzetelności wyników.
Kryteria kwalifikacji pacjentki, zgoda i edukacja
Kwalifikacja obejmuje wiek ciąży potwierdzony badaniem USG, brak transfuzji krwi u matki w ciągu ostatnich 28 dni oraz brak przeszczepu organów i nowotworów aktywnych, które mogą zaburzać wynik. Przy pierwszym kontakcie należy uzyskać pisemną, świadomą zgodę pacjentki na badanie genetyczne, obejmującą badanie, przechowywanie próbek i przetwarzanie danych zgodnie z RODO. Edukacja pacjentki powinna obejmować informację o zakresie neoBona, granicach diagnostycznych, możliwych wynikach fałszywie dodatnich i konieczności potwierdzenia wyniku inwazyjnymi badaniami diagnostycznymi. Należy jasno wyjaśnić, że neoBona jest testem przesiewowym, a nie zastępuje amniopunkcji ani biopsji kosmówki.
Wyposażenie, materiały i wymagania dotyczące próbek
Personel wykonujący pobranie powinien mieć szkolenie z technik pobierania krwi, aseptyki i postępowania z materiałem genetycznym. W pracowni muszą być dostępne komplety jednorazowych rękawic, środek do dezynfekcji skóry, odpowiednie igły i zestawy do pobrania. Rodzaj probówek ma znaczenie: zalecane są specjalne probówki stabilizujące DNA krążące, na przykład z technologią zapobiegającą rozkładowi komórek matczynych, lub standardowe probówki z EDTA, jeżeli separacja osocza nastąpi w ciągu 6 godzin. Zwykle pobiera się 2 probówki po 10 ml każda, co pozwala uzyskać wystarczającą objętość osocza i zapas do powtórnych analiz.
| Element materiału | Zalecenie praktyczne | Uwagi |
|---|---|---|
| Typ probówki | probówki stabilizujące DNA krążące lub EDTA 10 ml | Stabilizatory pozwalają na transport do 7 dni w temp. pokojowej |
| Liczba probówek | 2 x 10 ml | Minimalna objętość osocza powinna wynosić 4–6 ml |
| Czas od pobrania do separacji | EDTA: <6 godzin; stabilizatory: do 7 dni | Przy EDTA przechowywać chłodno i szybko oddzielić osocze |
| Temperatura przechowywania | 4–25°C w zależności od typu probówki | Unikać zamrażania całej krwi przed separacją |
| Etykietowanie | unikalny kod pacjentki i data pobrania | Kody zgodne z dokumentacją laboratorium |
| Transport | amortyzowany transport kurierski z dokumentacją | Czas dostawy max 48–72 godziny dla EDTA, do 7 dni dla stabilizatorów |
| Wskaźnik jakości | frakcja płodowa, hemoliza, objętość osocza | Minimalna frakcja płodowa zwykle 4% |
Technika pobrania krwi i aseptyka
Pobranie wykonuje się w warunkach aseptycznych. Pacjentka może jeść przed badaniem, nie jest wymagane głodzenie. Należy umieścić pacjentkę w pozycji siedzącej lub półleżącej. Miejsce wkłucia dezynfekuje się alkoholem 70% lub środkiem izopropylowym i pozostawia do wyschnięcia. Preferowane żyły to żyła łokciowa po stronie dominującej, jeśli to możliwe. Po uzyskaniu odpowiedniej ilości krwi próbówki delikatnie odwraca się kilka razy, aby wymieszać środek antykoagulacyjny z krwią. Nie wolno wstrząsać próbówkami energicznie.
W przypadku słabo widocznych lub trudnych do nakłucia żył warto zastosować techniki ułatwiające takie jak ciepły kompres miejscowy, zmiana ułożenia ręki czy użycie igły o mniejszym kalibrze. Przy otyłości można wykorzystać dłuższą igłę lub miejsce wkłucia z pomocą systemu próżniowego. Gdy występuje krzepnięcie materiału, należy odnotować problem w dokumentacji i skonsultować możliwość ponownego pobrania.
Zabezpieczenie, etykietowanie i transport
Każda próbka musi być oznakowana unikalnym identyfikatorem i datą oraz opatrzona danymi zgodnymi z formularzem zlecenia. Formularz powinien zawierać numer PESEL pacjentki, wiek ciążowy w tygodniach, imię i nazwisko osoby pobierającej oraz informacje kliniczne istotne dla interpretacji testu. Próbki przechowuje się w zalecanej temperaturze przed wysyłką. Przy użyciu probówek stabilizujących transport może trwać do 7 dni w temperaturze pokojowej, przy EDTA niezbędny jest transport i separacja w ciągu 24 godzin. Wysyłka powinna odbywać się kurierem medycznym z potwierdzeniem terminu dostawy.
Laboratorium ocenia jakość próbki na podstawie: prawidłowego oznakowania, objętości osocza, stopnia hemolizy, obecności skrzepów oraz minimalnej frakcji płodowej. Przy hemolizie, zbyt małej objętości, znacznych zanieczyszczeniach lub braku dokumentacji, materiał zostanie odrzucony. W takim przypadku pacjentkę kontaktuje się w celu ponownego pobrania; nowy termin ustala się możliwie szybko, z priorytetem diagnostycznym.
Komunikacja wyników, prawa pacjenta i certyfikacja personelu
Wyniki neoBona przekazywane są przez bezpieczny portal elektroniczny lub w formie pisemnej, zwykle w ciągu 7–10 dni roboczych. Pozytywne lub niejednoznaczne wyniki wymagają konsultacji genetycznej i potwierdzenia badaniem inwazyjnym. Wszystkie badania i przetwarzanie danych odbywają się zgodnie z RODO. Dane genetyczne zalicza się do szczególnych kategorii danych osobowych; dostęp mają tylko upoważnione osoby. Personel przeprowadzający pobrania powinien być przeszkolony, mieć dokumentację kompetencji oraz pracownia powinna posiadać akredytację zgodną z normą PN-EN ISO 15189 lub inną odpowiednią akredytacją. Regularne szkolenia i oceny jakości co 12 miesięcy minimalizują ryzyko błędów.
Najczęściej powtarzane pytania pacjentek dotyczą wpływu leków, aktywności fizycznej, ciąży mnogiej oraz konieczności powtórnego pobrania. Standardowe odpowiedzi: nie ma potrzeby bycia na czczo, większość leków nie wpływa na wynik, ciąża mnoga może zmniejszać precyzję, a powtórne pobranie jest wymagane gdy materiał nie spełnia kryteriów jakościowych.
Rola neoBona w opiece prenatalnej polega na wczesnym wykrywaniu najważniejszych aberracji chromosomowych z wysoką czułością, co pozwala na kierowanie par do dalszej diagnostyki i planowanie opieki okołoporodowej. Test stanowi bezbolesną alternatywę przesiewową, zwiększając bezpieczeństwo diagnostyczne bez narażania płodu na ryzyko procedur inwazyjnych.